ฮีโมฟีเลีย : โรคเลือดไหลไม่หยุด

ผศ.นพ.ธีระ ฤชุตระกูล ภาควิชาอายุรศาสตร์
   
เดิมเข้าใจว่า “ฮีโมฟีเลีย” เป็นโรคที่เกิดขึ้นแต่เฉพาะในราชวงศ์อังกฤษ แท้จริงแล้วโรคนี้เกิดขึ้นทั่วทุกมุมโลก
โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือ “โรคเลือดออกง่ายหยุดยาก” เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานได้ พบผู้ป่วยที่เป็นเพศชายเท่านั้น ส่วนผู้หญิงจะเป็นพาหะที่ไม่แสดงอาการ แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติไปสู่ลูกหลานได้

แสดงอาการบวมของข้อเข่าทั้งสองข้าง
เนื่องจากเลือดออกในข้อซ้ำๆ ทำให้เกิดข้อบวม
ข้อพิการผิดรูปตามมา

ปกติกลไกการห้ามเลือด อาศัยการทำงานร่วมกันระหว่างการหดตัวของหลอดเลือด การเกาะกลุ่มของเกล็ดเลือด และการเกิดลิ่มเลือด ซึ่งเกิดจากการทำงานร่วมกันของโปรตีนหลายชนิด เรียกโปรตีนเหล่านี้ ว่า แฟคเตอร์ (coagulation factors) เมื่อเกิดบาดแผลจะมีเลือดไหลออกมา และโปรตีนเหล่านี้จะช่วยทำให้เลือดแข็งตัว และหยุดไหล แต่ถ้าขาดแฟคเตอร์ตัวหนึ่งตัวใดไป เช่น แฟคเตอร์ 8 เรียกว่า โรคฮีโมฟีเลีย เอ (Hemophilia A) หรือขาดแฟคเตอร์ 9 เรียกว่า โรคฮีโมฟีเลีย บี (Hemophilia B) ก็จะทำให้เลือดไหลไม่หยุด

ทั่วโลกมีอุบัติการณ์ใกล้เคียงกัน โดยพบผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย เอ บ่อยกว่าโรคฮีโมฟีเลีย บี ถึง 4 เท่า สำหรับผู้ป่วยฮีโมฟิเลีย เอ พบ 1 คน ต่อประชากร 20,000 คน จึงคาดว่าจะมีผู้ป่วยในประเทศไทยประมาณ 2,000-3,000 คน แต่ขณะนี้มีผู้ป่วยที่ได้รับการลงทะเบียนรักษาตามโรงพยาบาลต่างๆ ทั่วประเทศ เพียง 1,200 คนเท่านั้น

อาการมีความแตกต่างกันมาก สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงมาก จะเริ่มแสดงอาการเมื่อผู้ป่วยเริ่มหัดเดิน หัดคลาน และหกล้ม ทำให้มีพรายย้ำจ้ำเขียวตามแขนขาและลำตัว นอกจากนี้ ยังอาจจะมีเลือดออกในข้อ โดยมากมักเป็นกับข้อที่ต้องรับน้ำหนัก เช่น ข้อเข่า ข้อเท้า และข้อศอก ผู้ป่วยมักมีอาการปวดรุนแรงในข้ออย่างเฉียบพลัน และมีข้อบวมแดงร้อนในเวลาต่อมา ไม่สามารถขยับข้อได้ และต้องนอนนิ่งๆ ในท่างอเพื่อทุเลาอาการปวด นอกจากนี้ ยังอาจจะมีเลือดออกในทางเดินอาหาร ปัสสาวะเป็นเลือด รวมถึงเลือดออกในสมอง ขณะที่ผู้ป่วยที่มีความรุนแรงของโรคน้อย มักจะไม่มีอาการเลือดออก จนกระทั่งได้รับอุบัติเหตุ หรือเข้ารับการผ่าตัด หรือถอนฟัน และพบว่า เลือดไหลไม่หยุด

แสดงเลือดออกในชั้นกล้ามเนื้อ ทำให้มีอาการปวดบวม
และเห็นเป็นพรายย้ำจ้ำเขียวขนาดใหญ่
เลือดที่ออกจำนวนมากอาจกดเบียดเส้นประสาท
และเส้นเลือดทำให้ขาชาและอ่อนแรงจนเดินไม่ได้ 

แม้โรคนี้จะไม่สามารถรักษาหายขาดได้ แต่ประเทศไทยเราได้เริ่มนำการรักษาแบบ “Home Therapy” มาใช้ตั้งแต่ พ.ศ.2549 เป็นต้นมา โดยใช้แฟคเตอร์ 8 และ 9 เข้มข้น ที่สกัดจากพลาสมา และนำไปทำให้แห้งเป็นผง สามารถเก็บรักษาไว้ในตู้เย็นที่บ้านได้ และทันทีที่มีเลือดออก ผู้ป่วยสามารถนำแฟคเตอร์เข้มข้นมาผสมน้ำกลั่น แล้วฉีดเข้าหลอดเลือด ก็จะทำให้เลือดแข็งตัวได้ตามปกติ และหายเจ็บปวดอย่างรวดเร็ว โดยไม่ต้องเสียเวลาเดินทางและรอพบแพทย์เพื่อสั่งการรักษา

เป็นที่น่ายินดีที่ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น และมีอายุยืนยาวเช่นคนปกติทั่วไปด้วยการรักษาดังกล่าว หากแต่ผู้ป่วยยังต้องดูแลตัวเองอย่างดี เช่น หลีกเลี่ยงการกระทบกระแทกหรืออุบัติเหตุต่างๆ หลีกเลี่ยงการใช้ยาแอสไพริน ซึ่งอาจทำให้เลือดออกได้ง่าย และที่สำคัญควรพกพาสิ่งแสดงว่าตัวเองเป็นโรคฮีโมฟีเลียชนิดใดรวมทั้งชนิดของหมู่เลือด เพื่อที่คนใกล้ตัวจะได้ให้ความช่วยเหลือได้ถูกต้องและทันท่วงทีครับ

แหล่งที่มา   เว็บไซต์ ASTVผู้จัดการออนไลน์ 25 เมษายน 2555 01:18 น.